Genotipo y fenotipo / Transmisión y expresión
|
La Genética debe su
existencia al hecho genético: los organismos son portadores de
información codificada. Esto, que hoy nos parece obvio, en su momento
fue chocante, anti-intuitivo. La revolución informática y la teoría de
la información no habían mostrado la lógica e "intuitividad" de estos
aspectos: no hay nada en sistemas no vivos -excepto los hechos por el
hombre- que se corresponda con el genotipo
|
 |
Fue Mendel el primero
en captar la naturaleza dual de los organismos, su dicotomía entre su
genotipo y su fenotipo -a pesar que estos conceptos fueron introducidos
por el danés W. Johannsen en 1911-. Lo esencial del mendelismo fue el
percatarse de la ruptura, nunca antes clara, entre el proceso de
herencia y el proceso de desarrollo. Entre transmisión y expresión. Se
heredan un conjunto de factores internos, los genes, y el estado
genético interno de cada individuo (su genotipo) es una
consecuencia de las leyes dinámicas que regulan el paso de estas
entidades de padres a hijos. Las dos leyes de la herencia son leyes de
transmisión, no hacen ninguna referencia a la apariencia del organismo
(el fenotipo). El fenotipo, con respecto a la herencia, es un
epifenómeno sin interés, pues éste resulta de un proceso causal
diferente: el proceso epigenético de la ontogenia, que depende del
estado de los genes pero no de las leyes de su herencia (Lewontin 1992).
El genotipo se transmite y se expresa. Y el fenotipo es la expresión
del genotipo. Genotipo y fenotipo son conceptos estructurales, son
entidades. Transmisión y expresión se refieren a procesos asociados al
genotipo: el genotipo se transmite y se expresa.
Definiciones de fenotipo y genotipo:
Fenotipo: la clase de la que se es
miembro según las cualidades físicas observables en un organismo,
incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de
descripción. Las propiedades observables de un organismo.
Genotipo: La clase de la que se es
miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un
organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de
un organismo.
El fenotipo y el
genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA. Por primera vez en
la historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter
observable, expresión de la realidad material del genotipo.
Un conocimiento
completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo se
relaciona con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se relaciona con el
genotipo (pues las leyes que van del genotipo al fenotipo no tienen que
ser las mismas que las que van del fenotipo al genotipo, como lo
muestra, por ejemplo, la existencia de dominancia y la redundancia del
código), y por último como el genotipo parental llega a convertirse en
genotipos hijos (véase figura 1). Mientras que este último proceso
prácticamente está resuelto, sólo existe un conocimiento limitado de las
rutas causales de los otros procesos.
Figura 1. Relación
entre los espacios fenotípicos y genotípicos. T1, T2, T3 y T4 son las
leyes de transformación requeridas para obtener una descripción completa
de ambos espacios entre generaciones. T1 son las leyes epigenéticas que
convierten los cigotos en fenotipos adultos. T2 son las leyes de
apareamiento, migración y selección natural que modifican la
distribución de los fenotipos dentro de una generación. T3 simboliza las
reglas que permiten inferir la distribución de genotipos a partir de
los diferentes fenotipos adultos. T4 son las leyes genéticas de Mendel y
Morgan (las leyes de transmisión) que permiten predecir, a partir de la
distribución de los genotipos parentales, la distribución de los
genotipos en la próxima generación. (Modificado de Lewontin 1974.)
La relación entre el
fenotipo y el genotipo es compleja, en donde entra en juego las
relaciones entre alelos dentro de un gen (las relaciones de dominancia) y
las interacciones entre genes. Éstas no vienen determinadas únicamente
por el estado de los genes sino también por la secuencia de ambientes
por lo que pasa cada genotipo durante su desarrollo: la norma de
reacción (Schmalhausen 1949). La descripción del fenotipo de un
individuo tiene, pues, una dimensión temporal. Cuando el fenotipo se
describe a un nivel próximo del genotipo el componente de interacción
entre genes y el ruido asociado al desarrollo es menor y puede
determinarse con más claridad las relaciones entre ambos niveles. El
caso más obvio es el del nivel de descripción más bajo posible: el nivel
del DNA. La secuencia de un gen determina completamente el genotipo de
ese gen y puesto que puede leerse el genotipo, es posible inferir el
fenotipo del genotipo obviando el desarrollo. El nivel inmediatamente
superior, el RNA mensajero, presenta ya componentes de elaboración del
mensaje, tales como la edición o el procesamiento del RNA. El siguiente
nivel, la proteína especificada por los genes, presenta una relación
exhaustiva (de uno a muchos) debido a la degeneración del código. Hay,
además, una modificación de la estructura secundaria y terciaria bajo la
influencia de genes distintos al que especifica la proteína. La
división, la migración y la diferenciación celular que sigue a la
síntesis proteica durante el proceso ontogénico introducen un número
creciente de interacciones, añadiendo una mayor contingencia a las
relaciones entre el fenotipo y el genotipo.
N
N+N